Ritka, de nem egyedi: a Gaucher-kór

• A korai diagnózis életet menthet
• Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a RIROSZ a 10. Nemzetközi Gaucher Napon

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 

2023-ban az esemény középpontjában a Gaucher-kóros betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll. A nemzetközi esemény csúcspontja egy dokumentumfilm lesz, amelyben a világ minden tájáról orvosok és betegek beszélnek a diagnózishoz vezető útjukról.

Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. Még most is nagyon sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a betegséget, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom-, és tünetmentesen élhet. 

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, hasi panaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható csontfájdalom is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

„A Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik, sajnos a betegség jelentősen aluldiagnosztizált. Az összetett tünetegyüttes miatt ugyanis nehéz azonosítani, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

A Nemzetközi Gaucher Szövetség* (IGA) több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: 

Dávid kisgyerekként is sokat betegeskedett, kortársaihoz képest rengeteg időt töltött orvosi várókban és kórtermekben, majd fiatal felnőttként a megnagyobbodott lépe miatt kezdték kezelni, akkor ismerték fel nála a Gaucher-kórt. 

A szerb Andjelának gyakori fertőzései voltak, csökkent az immunitása, állandóan beteg volt. Négyéves koráig küzdöttek a kórral, majd már nagyon súlyos állapotban vitték Belgrádba, amikor is megállapították nála a Gaucher-kórt. 

Nelson Brazíliából 14 éves koráig nagyon súlyos vérszegénységben szenvedett, mikor is felismerték nála a betegséget. 

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. A szülők orvostól orvosig vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről-időre újabb panaszok jelentek meg. Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültek a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol teljeskörű vizsgálatot követően Csengénél 3-as típusú (neurológiai érintettséggel járó) Gaucher-kórt diagnosztizáltak. 

Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. Nem mindig könnyű együtt élni egy olyan ritka betegséggel, mint a Gaucher-kór, különösen fiatal emberként. A Nemzetközi Gaucher Szövetség (IGA) úgy véli, hogy a fiatal betegeknek különösen nagy szükségük van arra, hogy megosszák gondolataikat sorstársaikkal.

„A fiatal felnőttkor tele van kihívásokkal, emellett Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is. Szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek. Ebben segít a RIROSZ**, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás.

dr. Csacsovszki Ottó orvos@gaucherkor.hu

* A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

** A RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége ernyőszervezet, mely a ritka betegekkel foglalkozó civil

szervezeteket fogja össze, problémáikat úgy hazai, mint európai szinten képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők más

betegekkel összehasonlítva is hátrányos helyzete megszűnjön és életük könnyebbé, jobbá váljon. A ritka betegségekkel élőknek számos rendkívüli, de közös nehézséggel kell szembenézniük, melyekkel ritkaságuk révén egy-egy csoport egyedül nehezen tud megbirkózni. Ezért jött létre a RIROSZ, mely érintett szülők által létrehozott civil szervezet.