FRISSS!!!
Home / Címlap / Sokakat érintenek a ritka betegségek

Sokakat érintenek a ritka betegségek

Február 29-e a Ritka Betegségek Világnapja

Ritka betegségeknek hívjuk azokat a betegségeket, amelyek előfordulása a népességben kevesebb, mint 1/2000, azaz kétezer emberből legfeljebb egyet érint. Azonban több ezer ilyen betegséget tartanak nyilván, amelyek együttesen már jelentős részét érintik az embereknek – ezért is hívja fel a figyelmet a világnap a ritka betegségekre.

2020 szökőév, így idén az a ritka, csak négyévente előforduló helyzet állt elő, hogy február 29-re esik a Ritka Betegségek Világnapja. Bár a ritka betegségek mindegyike világszerte csak igen kevés embert érint, ha a ritka betegségek összességét nézzük, akkor 300 millió emberről beszélünk! ¹

Magyarországon a ritka betegséggel élők száma meghaladja a 700 ezret², és ezzel az egyik legnagyobb betegcsoportot képezik az érintettek a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők mellett. A ritka betegségekre jellemző, hogy kevés ismerettel rendelkezünk róluk, lényegesen kisebb erőforrások jutnak a kutatásukra, mint a gyakoribb betegségek esetében és sokszor a felismerésük is nehézségekbe ütközik. Ugyanakkor e betegségek a legtöbb esetben az életminőség és az életkilátás jelentős romlásával járnak.

A szkleroderma közel 2000 embert érint

 A szkleroderma is a nehezen felismerhető ritka betegségek közé tartozik, a magyarországi előfordulások számát a szakemberek 1500 – 2000 közöttire becsülik, világszerte pedig mintegy 2,5 millió betegről³ beszélhetünk.  A betegség kialakulásának oka egyelőre ismeretlen. Jellemzően a 25. és 55. életévük³ közötti nőket támadja meg, akiknél addig semmilyen előjele nem volt a betegségnek – erejük teljében lévő, aktív emberekről van szó, akiknek a betegség diagnosztizálása után az addigi életük csaknem minden szegmensét át kell tervezniük.

Többféle típusa létezik

 A szkleroderma krónikus, hosszú lefolyású autoimmun betegség, amelynek két fő típusa létezik: a lokalizált típus – mely főként a bőrre korlátozódik -, és a szisztémás típus – amely szisztémás szklerózis néven is ismert – a szervezet kötőszöveteit is megtámadja, a belső szervekben gyulladást és hegesedést okozva. A szisztémás szklerózis súlyosabb, úgynevezett diffúz formájánál gyakori a belső szervek érintettsége és az érintett szervek működésének zavarai pedig komoly mértékben ronthatják a beteg életminőségét.

A tünetektől a diagnózisig

A szkleroderma felismerése sok esetben nehéz, mert a tünetek könnyen összekeverhetőek más betegségek tüneteivel. Jellemző első tünet, hogy az ujjakban és a végtagokban hidegség-érzet keletkezik, a betegnek szinte mindig fázik a keze. Az ujjak vége váltakozva fehér és kékeslila színű, melyek gyakran puffadttá is válnak. Sok esetben bőrgyógyász vagy  reumatológus szűri ki a betegséget. Az első tünetek jelentkezhetnek a tüdő érintettsége miatt is, ilyenkor a beteg enyhébb vagy akár súlyosabb légszomjat tapasztal. A diagnózis után a lehető leghamarabb tisztázni kell a betegség típusát és a belső szervi érintettséget, mert ez határozza meg az alkalmazandó terápiát. A pontos diagnózis felállításához több különböző szakember – általában reumatológus, immunológus, kardiológus, bőrgyógyász, tüdőgyógyász, gasztroenterológus – együttműködése szükséges.

Ha a tüdőt is megtámadja a betegség, hegesedés és gyulladás alakul ki a léghólyagokban, a tüdő merevvé válik és sokat veszít a kapacitásából. A betegnél nehézlégzés, rendszeres száraz köhögés alakul ki.

A szisztémás szklerodermában szenvedő betegeknél a leggyakoribb halálok a tüdő nagyfokú érintettsége, ezért az egyik legfontosabb vizsgálat a szklerodermával kapcsolatban erre a szervre terjed ki.  Először légzésfunkciós vizsgálattal, ha pedig szükséges, nagy felbontású CT-vel deríthető ki a betegség fennállása. Autoimmun betegség lévén, az alapkezelés immunszupresszív, azaz az immunrendszert befolyásoló beavatkozás, melyet kiegészíthetnek különböző más kezelések is, szervi érintettségtől függően.

Mit lehet tenni?

A korai felismerésnek és a jól beállított kezelésnek meghatározó szerepe lehet a betegség lefolyásában, vagyis a beteg életkilátásának alakulásában, hiszen így lehet az állapotromlást hatékonyan lassítani. Nagyon fontos, hogy már az első tüneteknél – a hideg és/vagy puffadt ujjak, illetve légszomj esetén – forduljunk orvoshoz, aki meg tudja állapítani, hogy fennáll-e a szkleroderma gyanúja és hogy szükség van-e újabb vizsgálatokra.

A betegeknek amellett, hogy meg kell küzdeniük a diagnózissal, a betegség tudatával, a mindennapok átszervezésének nehézségeivel, sokszor még az előítéletek is nehezítik a napjaikat. Kevesen tudják ugyanis, hogy a szkleroderma nem fertőző betegség.

Ha a betegek vagy a hozzátartozók pontos és megbízható információhoz szeretnének jutni a betegségre vonatkozóan, érdemes felvenni a kapcsolatot betegszervezetekkel, amelyek nagyon sokat tesznek az ismeretek terjesztéséért és a betegek megfelelő érdekképviseletéért. Az Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület (http://www.szkleroderma.hu/) és a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége, http://www.rirosz.hu/) rendszeresen szervez előadásokat, egészségmegőrző programokat.

Jegyzetek:

  1. Rare Disease Day. News. Available at: https://www.rarediseaseday.org/page/news/reframe-rare-for-rare-disease-day-2020 . Accessed February 2020.
  2. RIROSZ
  3. Scleroderma Foundation

 

Ajánlott cikk

zöldbe borul Európa

szemléletváltást és technológiai fejlődést sürget a Közös Agrárpolitika új ciklusa  Jelentős változásokat hozhat a Közös …

Vélemény, hozzászólás?

%d bloggers like this:

Annak érdekében, hogy Önnek a legjobb élményt nyújtsuk sütiket használunk honlapunkon. További információ

Az Uniós törvények értelmében fel kell hívnunk a figyelmét arra, hogy ez a weboldal ún. "cookie"-kat vagy "sütiket" használ. A sütik kicsik, teljesen veszélytelen fájlok, amelyeket a weboldal azért helyez el az Ön számítógépén, hogy minél egyszerűbbé tegye Ön számára a böngészést. A sütiket letilthatja a böngészője beállításaiban. Amennyiben ezt nem teszi meg, illetve ha az "Elfogadom" feliratú gombra kattint, azzal elfogadja a sütik használatát.

Bezárás